Новорождённых Хабаровского края обследуют на 36 заболеваний

Расширить исследования новорождённых позволили современное оборудование и федеральные субсидии

Теперь новорожденным в Хабаровском крае специалисты будут делать скрининг, то есть обследование не на пять, а на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Всё потому, что наш регион вступил в федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», а профильную краевую программу утвердил глава региона Михаил Дегтярев. С правительством России заключено соглашение на выделение субсидии в 31 млн. рублей для реализации этого проекта.

Как рассказала главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Хабаровского края Зинаида Плотоненко, расширенный неонатальный скрининг - это обследование новорожденных для раннего выявления опасных заболеваний, в том числе и смертельно опасных. Вовремя назначенная терапия позволяет блокировать болезнь на ранних стадиях.

- С помощью расширенного неонатального скрининга можно выявить множество серьезных заболеваний, - говорит Зинаида Плотоненко. - Например, фенилкетонурия - это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот. Если не выявить ее на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой.

Врожденный гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности.

В новом списке есть и другие заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия.

Данное исследование выявляет болезнь еще до появления первых симптомов, что позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество и продолжительность жизни ребенка, а также минимизировать риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций и прочее.

Всем новорожденным детям при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка новое исследование проводится бесплатно. Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, Перинатальном центре или в больнице на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые - у недоношенного.

Изучение образцов крови детей из Хабаровского края проводят сразу в двух лабораториях. Как и прежде, часть исследований выполняет лаборатория медико-генетической консультации Перинатального центра. Другие выполняет специализированная лаборатория в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» в Москве. Отправка материала для исследований происходит централизованно: в течение 24 часов хабаровские специалисты отправляют их в столицу России.

Есть уже и первые результаты большого скрининга в этом году. Как рассказала врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией краевого Перинатального центра Наталья Сикора, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей отправлено 1004 бланка с направлениями. Из федерального центра получена информация о семи детях с высоким риском врожденных заболеваний.

В целом в год в регионе рождаются 5-6 детей со сканируемыми патологиями и, что самое важное, их можно вылечить. Специалисты акцентируют внимание на том, что наследственных заболеваний много и даже расширенный скрининг не позволяет исключить у ребенка все заболевания, но и положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание ребенку проведут подтверждающую диагностику, которая также бесплатна.

Когда проводится

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2-3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки - результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на четвёртые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на седьмой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию.
Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Первая пятёрка

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге был изначально сокращен до пяти самых распространенных.

В их числе - гипотиреоз - патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания - один случай из пяти тысяч.

Андрогенитальный синдром - патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания - один случай из 15 тысяч.

Муковисцидоз - заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания - один случай из трёх тысяч.

Фенилкетонурия - заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания - один случай из 15 тысяч.

Галактоземия - так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу - один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. 

У ребенка начинаются желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность - 1 случай из 30 тысяч.

Эти заболевания были выбраны ещё и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. 

В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США - 40, а в Германии - 14.

Как это делается

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через три часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя четыре дня после начала грудного вскармливания.

 Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой - этим подготовительные меры и ограничиваются.

Сама процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь.

В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2-4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов

На обработку образцов уходит 10-14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных - это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Кстати, чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое метод ТМС

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных в России входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше - около 500. К счастью, большинство врожденных патологий - большая редкость. 

Однако многие родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг, который теперь как раз и общедоступен в Хабаровском крае. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых - лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. 

Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

И. Викторов.