Высокая частота врожденных пороков развития - 6 % и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во многих развитых странах.

И у нас вопросам диагностики болезней детей уделяется много внимания. В крае реализуется целый комплекс мер, направленных на профилактику врожденной и наследственной патологии за счет раннего выявления заболевания до начала появления симптомов болезни и предупреждения рождения больного ребенка. Ведутся медико-генетическое консультирование, мониторинг врожденных пороков развития, неонатальный и аудиологический скрининг, пренатальная диагностика нарушений развития ребенка.

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» в сфере здравоохранения в течение последних лет в Российской Федерации реализуется пилотный проект по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка. В целях совершенствования пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в 2012 году стартовал пилотный проект и в медицинских учреждениях Хабаровского края.

Пренатальный скрининг - это система диагностических исследований в период беременности, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.
Английское слово «screening» означает «просеивать». В медицине скрининговые исследования проводят для того, чтобы в большой группе людей быстро найти маленькую группу, в которой риск развития искомой патологии будет высок. Поэтому скрининг - не диагноз, а способ выделить группу высокого риска и в ней провести возможные дообследования, сняв риск или подтвердив его.

Пренатальной диагностике подлежат все беременные женщины, вставшие на учет по беременности в первом триместре. Применяемые в ее рамках методы абсолютно безопасны для будущего ребенка.

Пренатальная диагностика экспертного класса - это биохимический и ультразвуковой скрининг, индивидуальный расчет риска рождения ребенка с патологией с помощью современных компьютерных программ.

Биохимическое и ультразвуковое обследования проводятся комплексно, на оборудовании экспертного класса и в ранние сроки беременности - в первом триместре. Все врачи-диагносты обучены по специальным программам, разработанным министерством, их квалификация подтверждена сертификатом международного образца.

Биохимический скрининг изучает наличие в крови специфических веществ, видоизменение которых происходит при некоторых патологиях. Его рекомендуют делать беременным женщинам для того, чтобы выявлять пороки развития головного и спинного мозга и хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки у плода.

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в краевом лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

В женских консультациях Центрального и Краснофлотского районов КГБУЗ «Родильный дом № 1» министерства здравоохранения Хабаровского края организованы экспертные кабинеты для проведения пренатальной диагностики, все врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты.

Как проводится пренатальный скрининг?

 Рассчитываются сроки беременности. Интервал для исследования строго определен с 11 недель до 13 недель и 6 дней включительно.

 Проводится ультразвуковое исследование в этот интервал по единому протоколу. Ультразвуковое исследование имеет право проводить врач, прошедший специальную подготовку и имеющий международный сертификат.

 В день ультразвукового исследования проводится биохимическое исследование крови: определение в крови беременной женщины концентрации биохимических веществ - маркеров возможной хромосомной патологии плода.

 Делаются расчеты индивидуального комбинированного риска нарушений развития плода по результатам ультразвукового исследования и биохимического скрининга.

 Проводится медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска и решение вопроса об индивидуальной пренатальной диагностике.

Диагностика заболевания до рождения ребенка позволяет проинформировать женщину об анатомии порока, его тяжести, возможном исходе беременности с учетом особенностей ее течения в каждом конкретном случае.

Беременная женщина при выявлении у плода патологии будет направлена в «Перинатальный центр» на консультацию к врачу-генетику. На заседании антенатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода обсуждается тактика дальнейшего обследования и ведения  беременной женщины, для принятия решения по дальнейшему обследованию, наблюдению женщины, особенностям родоразрешения.

Хотелось бы обратить внимание на тот факт, что беременная женщина должна пройти все этапы пренатальной диагностики в одном месте, в одно время и у одного врача. Это необходимо для максимально качественного и ответственного исследования.

Лидия Павлова, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе КГБУЗ «Родильный дом №1» министерства здравоохранения Хабаровского края.