От генетиков болезни не скроешь

29.04.2011 | Новости | 1м. 26 c. | 234
От генетиков болезни не скроешь
Валентина Филиппова: «Впадать в панику не стоит!»

Каждая семья, безусловно, хочет иметь здорового ребенка. По словам докторов,  больные дети, имеющие проблемы на уровне генов, зачастую внешне выглядят как обычные, отличает их частая заболеваемость.

Порой люди долго и без эффекта лечатся у профильных специалистов, тем не менее, болезнь принимает прогрессирующее хроническое течение, не поддается стандартной общепринятой терапии. Не удивительно, что таких пациентов врачи  направляют в хабаровскую медико-генетическую службу, которая занимается диагностикой и профилактикой выявления патологии, связанной с наследственностью.

Известно более десяти тысяч патологий, из них от трех до пяти тысяч - наследственные, связанные с  изменением ДНК. Все ли из них можно исследовать и на какой стадии?

- Наша задача выявить заболевание до того момента, как оно проявилось, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Валентина Филиппова. - Диагноз ряда наследственных заболеваний обмена веществ сегодня успешно ставится в раннем детском возрасте, точнее, в периоде новорожденности.

Насколько это реально? Ведь многие потенциальные родители - носители патологических генов об этом даже не догадываются.

В Хабаровском крае сегодня всем новорожденным детям проводят массовый скрининг на выявление пяти самых распространенных наследственных заболеваний, которые возникают в результате дефекта генов, скрытых в ДНК.  
Фенилкетонурия - одно из таких заболеваний (один случай на 7-9 тысяч новорожденных), при котором повреждается центральная нервная система. Диагностируют такой дефект в первый месяц жизни новорожденного.

- В семье, где появился малыш с такой патологией, следующий ребенок тоже может родиться больным, - замечает Валентина Филиппова. - Риск достаточно большой - 25 процентов вероятности.

Муковисцидоз - серьезная наследственная патология, при которой у ребенка с первых дней жизни появляются тяжелые нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта либо бронхо-легочной системы. Такие дети часто болеют пневмонией, в результате в легких формируется хронический процесс, происходит нарушения в работе сердца.

Адреногенитальный синдром - заболевание, при котором изменяется вид наружных половых органов у девочек, появляется синдром срыгивания и рвоты, приводящие к тяжелым последствиям со стороны нервной системы. Ранняя диагностика и назначение гормонов помогают своевременно исправить тяжелые последствия данного заболевания. В прошлом году в Хабаровском крае родилось два ребенка с этим заболеванием, в этом году уже трое.

Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором  нарушена выработка гормонов щитовидной железы, очень быстро развивается тяжелая умственная отсталость. Как известно, мы живем в регионе, где существует умеренный дефицит йода. Данная патология встречается достаточно часто: один случай на 3-4 тысячи новорожденных. В прошлом году в Хабаровском крае выявлено девять детей с врожденным гипотиреозом.

Галактоземия - тяжелое наследственное заболевание, которое сопровождается патологией различных органов и систем уже в периоде новорожденности. У таких детей наблюдаются стойкая желтуха, увеличение размеров печени, развивается врожденная катаракта (помутнение хрусталика), наблюдаются патология со стороны центральной нервной системы, ребенок значительно отстает в развитии. Это наиболее редкое  из пяти перечисленных патологий: один случай на 10-16 тысяч новорожденных детей. В 2010 году в Хабаровском крае диагностирован один такой случай.

Один из основных факторов риска развития патологии наследственности - возраст: для женщин 35 и более лет, для мужчин - от 45 лет.

- Однако впадать в панику не стоит, если вы решили завести ребенка в позднем возрасте,  - говорит заведующая медико-генетической консультацией. - Рождение ребенка нужно планировать, пройти определенные исследования, которые помогут предупредить появление на свет больного ребенка. За три месяца до предполагаемого зачатия обратитесь на бесплатную медико-гинекологическую консультацию в Перинатальном центре г. Хабаровска.  Придите парой, чтобы врач смог составить полную картину о вашей наследственности.

Автор: Мария ДЖУС.






Написать комментарий
Написание комментария требует предварительной регистрации на сайте

У меня уже есть регистрация на toz.su

Ваш E-mail или логин:


Либо войти с помощью:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Я новый пользователь

На указанный в форме e-mail придет запрос на подтверждение регистрации.

Адрес e-mail:*


Имя:


Пароль:*


Фамилия:


Подтверждение пароля:*


Защита от автоматической регистрации

Введите слово на картинке*

Нет комментариев

03.12.2021 10:35
Сегодня - День неизвестного солдата
Сегодня, 3 декабря, в День неизвестного солдата, в городах и селах Хабаровского края пройдут мероприятия в память о павших героях.

03.12.2021 09:37
Вход в Свободный порт снижен в 10 раз
Малый и средний бизнес Хабаровского края сможет более активно развивать производство в качестве резидента преференциального режима «Свободный порт Владивосток» (СПВ).

03.12.2021 09:14
…И рады мы проказам матушки-зимы
Вам уже, наверное, поднадоели циклоны? Тогда радуйтесь: они наконец-то отступят.

03.12.2021 08:24
Лучших ждут в Суздале
Борцы Хабаровского края завоевали 21 медаль (из них семь золотых) на чемпионате Дальнего Востока по греко-римской борьбе, который проходил в спортивном комплексе «Орлан» Комсомольска-на-Амуре.

03.12.2021 08:13
Побит рекорд 15-летней давности
Спортсмены Хабаровского края вошли в число сильнейших на чемпионате страны по тхэквондо и всероссийских соревнованиях по плаванию.



23.06.2021 14:46
Спутниковый интернет поможет юноше из глубинки Хабаровского края исполнить мечту
Проект РТКОММ «Меняем жизнь людей» поможет 18-летнему Валерию Калугину с нарушением зрения из хабаровской глубинки реализовать заветную мечту — получить профессию копирайтера и программиста.

02.10.2020 10:36
Режим ЧС ещё для двух районов
Режим краевой ЧС в связи с паводками распространен на Ульч­ский и Николаевский районы распоряжением врио губернатора края Михаила Дегтярева.


На какой резине ездит ваш автомобиль сейчас?

  1. На летней - 50%
     
  2. На зимней - 50%
     
  3. На всесезонке - 50%
     
  4. У меня нет автомобиля - 0%