Каждая семья, безусловно, хочет иметь здорового ребенка. По словам докторов, больные дети, имеющие проблемы на уровне генов, зачастую внешне выглядят как обычные, отличает их частая заболеваемость.
Порой люди долго и без эффекта лечатся у профильных специалистов, тем не менее, болезнь принимает прогрессирующее хроническое течение, не поддается стандартной общепринятой терапии. Не удивительно, что таких пациентов врачи направляют в хабаровскую медико-генетическую службу, которая занимается диагностикой и профилактикой выявления патологии, связанной с наследственностью.
Известно более десяти тысяч патологий, из них от трех до пяти тысяч - наследственные, связанные с изменением ДНК. Все ли из них можно исследовать и на какой стадии?
- Наша задача выявить заболевание до того момента, как оно проявилось, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Валентина Филиппова. - Диагноз ряда наследственных заболеваний обмена веществ сегодня успешно ставится в раннем детском возрасте, точнее, в периоде новорожденности.
Насколько это реально? Ведь многие потенциальные родители - носители патологических генов об этом даже не догадываются.
В Хабаровском крае сегодня всем новорожденным детям проводят массовый скрининг на выявление пяти самых распространенных наследственных заболеваний, которые возникают в результате дефекта генов, скрытых в ДНК.
Фенилкетонурия - одно из таких заболеваний (один случай на 7-9 тысяч новорожденных), при котором повреждается центральная нервная система. Диагностируют такой дефект в первый месяц жизни новорожденного.
- В семье, где появился малыш с такой патологией, следующий ребенок тоже может родиться больным, - замечает Валентина Филиппова. - Риск достаточно большой - 25 процентов вероятности.
Муковисцидоз - серьезная наследственная патология, при которой у ребенка с первых дней жизни появляются тяжелые нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта либо бронхо-легочной системы. Такие дети часто болеют пневмонией, в результате в легких формируется хронический процесс, происходит нарушения в работе сердца.
Адреногенитальный синдром - заболевание, при котором изменяется вид наружных половых органов у девочек, появляется синдром срыгивания и рвоты, приводящие к тяжелым последствиям со стороны нервной системы. Ранняя диагностика и назначение гормонов помогают своевременно исправить тяжелые последствия данного заболевания. В прошлом году в Хабаровском крае родилось два ребенка с этим заболеванием, в этом году уже трое.
Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором нарушена выработка гормонов щитовидной железы, очень быстро развивается тяжелая умственная отсталость. Как известно, мы живем в регионе, где существует умеренный дефицит йода. Данная патология встречается достаточно часто: один случай на 3-4 тысячи новорожденных. В прошлом году в Хабаровском крае выявлено девять детей с врожденным гипотиреозом.
Галактоземия - тяжелое наследственное заболевание, которое сопровождается патологией различных органов и систем уже в периоде новорожденности. У таких детей наблюдаются стойкая желтуха, увеличение размеров печени, развивается врожденная катаракта (помутнение хрусталика), наблюдаются патология со стороны центральной нервной системы, ребенок значительно отстает в развитии. Это наиболее редкое из пяти перечисленных патологий: один случай на 10-16 тысяч новорожденных детей. В 2010 году в Хабаровском крае диагностирован один такой случай.
Один из основных факторов риска развития патологии наследственности - возраст: для женщин 35 и более лет, для мужчин - от 45 лет.
- Однако впадать в панику не стоит, если вы решили завести ребенка в позднем возрасте, - говорит заведующая медико-генетической консультацией. - Рождение ребенка нужно планировать, пройти определенные исследования, которые помогут предупредить появление на свет больного ребенка. За три месяца до предполагаемого зачатия обратитесь на бесплатную медико-гинекологическую консультацию в Перинатальном центре г. Хабаровска. Придите парой, чтобы врач смог составить полную картину о вашей наследственности.
У меня уже есть регистрация на toz.su
Я новый пользователь
На указанный в форме e-mail придет запрос на подтверждение регистрации.
Адрес e-mail:*
Имя:
Пароль:*
Фамилия:
Подтверждение пароля:*
Защита от автоматических сообщений
Подтвердите, что вы не робот*
22.09.2023 10:40
МИХАИЛ ДЕГТЯРЕВ: «ПРИШЛОСЬ РАЗОГНАТЬ МНОГО НАРОДУ, ЧТОБЫ ВОКРУГ «АМУРА» НАСТУПИЛА ФИНАНСОВАЯ ЧИСТОТА»
22.09.2023 10:06
Медики, работающие с населением не по ОМС, получат доплаты
22.09.2023 09:46
Не верьте мошенникам про цифровой рубль
22.09.2023 09:44
Секция адаптивного фигурного катания «Я могу!» начала свою работу в Амурске
22.09.2023 09:06
Огонь потушили, ждём дачных пожогов
22.09.2023 06:55
Школьники смогут отправиться в путешествие
21.09.2023 15:30
Нюша любит спать сидя, а Кассандра - позировать
21.09.2023 15:05
Маткапиталл через банки
21.09.2023 15:03
Раскрыть тайны скал Надге
21.09.2023 14:04
Грузите апельсины бочками, но с торца жилого дома
21.09.2023 12:46
Началась регистрация участников на XII Всероссийский онлайн-чемпионат «Изучи интернет — управляй им!»
20.09.2023 20:01
С 1 октября школьники края смогут отправиться в путешествия
05.10.2022 09:52
В Хабаровске теперь тоже оперируют
В России операцию по восстановлению проходимости легочной артерии выполняли в трех городах: Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Теперь в этом списке будет и Хабаровск.
05.10.2022 09:50
«Плёвое дело» победило на «Анимуре»
Итоги I международного фестиваля анимационного кино «Анимур» подвели в Хабаровске. Гран-при фестиваля получил фильм российского режиссера Екатерины Ганах «Плёвое дело».
Нет комментариев