Каждая семья, безусловно, хочет иметь здорового ребенка. По словам докторов,  больные дети, имеющие проблемы на уровне генов, зачастую внешне выглядят как обычные, отличает их частая заболеваемость.

Порой люди долго и без эффекта лечатся у профильных специалистов, тем не менее, болезнь принимает прогрессирующее хроническое течение, не поддается стандартной общепринятой терапии. Не удивительно, что таких пациентов врачи  направляют в хабаровскую медико-генетическую службу, которая занимается диагностикой и профилактикой выявления патологии, связанной с наследственностью.

Известно более десяти тысяч патологий, из них от трех до пяти тысяч - наследственные, связанные с  изменением ДНК. Все ли из них можно исследовать и на какой стадии?

- Наша задача выявить заболевание до того момента, как оно проявилось, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Валентина Филиппова. - Диагноз ряда наследственных заболеваний обмена веществ сегодня успешно ставится в раннем детском возрасте, точнее, в периоде новорожденности.

Насколько это реально? Ведь многие потенциальные родители - носители патологических генов об этом даже не догадываются.

В Хабаровском крае сегодня всем новорожденным детям проводят массовый скрининг на выявление пяти самых распространенных наследственных заболеваний, которые возникают в результате дефекта генов, скрытых в ДНК.  
Фенилкетонурия - одно из таких заболеваний (один случай на 7-9 тысяч новорожденных), при котором повреждается центральная нервная система. Диагностируют такой дефект в первый месяц жизни новорожденного.

- В семье, где появился малыш с такой патологией, следующий ребенок тоже может родиться больным, - замечает Валентина Филиппова. - Риск достаточно большой - 25 процентов вероятности.

Муковисцидоз - серьезная наследственная патология, при которой у ребенка с первых дней жизни появляются тяжелые нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта либо бронхо-легочной системы. Такие дети часто болеют пневмонией, в результате в легких формируется хронический процесс, происходит нарушения в работе сердца.

Адреногенитальный синдром - заболевание, при котором изменяется вид наружных половых органов у девочек, появляется синдром срыгивания и рвоты, приводящие к тяжелым последствиям со стороны нервной системы. Ранняя диагностика и назначение гормонов помогают своевременно исправить тяжелые последствия данного заболевания. В прошлом году в Хабаровском крае родилось два ребенка с этим заболеванием, в этом году уже трое.

Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором  нарушена выработка гормонов щитовидной железы, очень быстро развивается тяжелая умственная отсталость. Как известно, мы живем в регионе, где существует умеренный дефицит йода. Данная патология встречается достаточно часто: один случай на 3-4 тысячи новорожденных. В прошлом году в Хабаровском крае выявлено девять детей с врожденным гипотиреозом.

Галактоземия - тяжелое наследственное заболевание, которое сопровождается патологией различных органов и систем уже в периоде новорожденности. У таких детей наблюдаются стойкая желтуха, увеличение размеров печени, развивается врожденная катаракта (помутнение хрусталика), наблюдаются патология со стороны центральной нервной системы, ребенок значительно отстает в развитии. Это наиболее редкое  из пяти перечисленных патологий: один случай на 10-16 тысяч новорожденных детей. В 2010 году в Хабаровском крае диагностирован один такой случай.

Один из основных факторов риска развития патологии наследственности - возраст: для женщин 35 и более лет, для мужчин - от 45 лет.

- Однако впадать в панику не стоит, если вы решили завести ребенка в позднем возрасте,  - говорит заведующая медико-генетической консультацией. - Рождение ребенка нужно планировать, пройти определенные исследования, которые помогут предупредить появление на свет больного ребенка. За три месяца до предполагаемого зачатия обратитесь на бесплатную медико-гинекологическую консультацию в Перинатальном центре г. Хабаровска.  Придите парой, чтобы врач смог составить полную картину о вашей наследственности.