В Хабаровском крае с сентября 2023 года начал работу Центр орфанных заболеваний для детей. Он объединяет возможности Перинатального центра имени профессора Постола и Детской краевой клинической больницы имени Пиотровича. Благодаря чему совершенствуется медицинская помощь пациентам с редкими генетическими заболеваниями. 

 Между тем Хабаровск посетили ведущие федеральные медицинские специалисты, которые поделились опытом по диагностике и лечению заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами. Всё это в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», который приближает медицинскую помощь в регионах, а пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных медицинских работников. 

 При необходимости пациентов направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоёмких и дорогостоящих подходов. В Детской краевой клинической больнице имени Пиотровича обследование прошли девять детей с подтверждённым диагнозом муковисцидоза, а также четыре ребёнка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.

 Благодаря эффективной работе региональных специалистов пациентам со всего Дальнего Востока с подозрением на наследственные болезни сегодня доступны все современные методы диагностики, включая молекулярное направление в ведущем федеральном учреждении медицинской генетики Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.

 – Изучение бронхоэктазов – это тренд современной респираторной медицины, поскольку сегодня нет понимания их распространённости в мире, структуры, динамического наблюдения и единых подходов к терапии, – говорит заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.  

 Бронхоэктазы могут редко встречаться как самостоятельное заболевание, но чаще являются проявлением или следствием другой патологии, такой как COVID-19, коклюша, кори, абсцесса лёгких, туберкулеза, инородного тела в трахеобронхиальном дереве. Однако чаще всего причина бронхоэктазов – наследственные заболевания, такие как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия. Диагностика этих заболеваний требует высокотехнологичных методов исследования.

 Заведующая медико-ге­нетической консультацией КГБУЗ «Перинатальный центр имени профессора Постола», главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального минздрава Наталья Сикора утверждает, что пациенты из отдалённых районов Хабаровского края не остаются без внимания врачей, к ним выезжают медицинские бригады. В Орфанном центре для детей пациенты могут попасть к генетику без записи, для них у специалистов выделено отдельное время. 

 Благодаря работе с президентским фондом «Круг добра» дети с редкими заболеваниями Хабаровского края своевременно обеспечиваются самыми современными лекарствами. С 2021 года дорогостоящие лекарства за счёт средств фонда  получили уже 94 ребёнка из Хабаровского края, в том числе 19 детей с муковисцидозом получают дополнительно таргетные препараты. 

 Кроме того, с 2023 года за счёт средств «Круга добра» закупаются лекарства для детей по госпрограмме «14 высокозатратных нозологий». На сегодняшний день за счёт средств регионального бюджета два взрослых пациента с муковисцидозом обеспечено таргетной терапией. Также в прошлом году Хабаровский край подписал соглашение о сотрудничестве с фондом «Круг добра», чтобы детализировать взаимодействие.

Благодаря соглашению помощь орфанным пациентам стала ещё более оперативной и эффективной.

 В планах правительства Хабаровского края – расширение региональных диагностических программ, совершенствование подходов реабилитации. Также большое значение имеют межрегиональные конференции, которые проходят на территории. Они позволяют врачам обмениваются информацией, повышать свой уровень профессионализма. Это непосредственно отражается на качестве жизни пациентов.

 И. Вилин.